Estudio con pacientes con trastornos cognitivos complejos
Carolina Dalmasso dirige el grupo de investigación sobre Genética y Alzheimer de la ENyS que trabaja para identificar los factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo del Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que se configura como la forma de demencia más común y uno de los principales problemas de salud mundial, ya que afecta a más de 55 millones de personas, cifra que según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) podría llegar hasta los 78 millones en 2050. Sus causas no se conocen con precisión, pero diversos estudios han permitido establecer determinados marcadores genéticos que forman parte de un índice de riesgo genético (GRS, por las siglas en inglés para Genetic Risk Score). Es decir, a través de un sistema de puntuación que permite evaluar y establecer el grado de riesgo que tiene una persona de padecer, primero, un deterioro cognitivo leve y, luego, Alzheimer u otra demencia. De esa forma, se busca intervenir de manera temprana para su tratamiento.
El grupo de investigación sobre Genética y Alzheimer de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET-Hospital El Cruce-Universidad Nacional Arturo Jauretche), trabaja para identificar los factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo de la enfermedad. Dirigido por Carolina Dalmasso, doctorada en Biología Molecular y Biotecnología, este equipo investiga sobre la base del análisis de material genético de una amplia muestra de individuos de la región para ampliar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad y también para optimizar su diagnóstico y tratamiento mediante una detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas.
Carolina Dalmasso dirige el grupo de investigación sobre Genética y Alzheimer de la ENyS
“Después de regresar de Alemania en 2021, establecí un grupo de investigación interdisciplinario, integrado por médicos, antropólogos y neuropsicólogos del hospital, para desarrollar una infraestructura y un flujo de trabajo para el reclutamiento sistemático de pacientes”, explica Dalmasso. El objetivo del equipo es aumentar el número de muestras y continuar con los estudios con la premisa de detectar marcadores genéticos distintivos de la población argentina. Según la investigadora adjunta del CONICET, “estudiar la mayor cantidad de poblaciones posibles nos va a llevar a afinar el conocimiento sobre cuáles son los mecanismos y los genes afectados, y esto nos dará más información sobre las causas de la enfermedad y así, mejorar su diagnóstico y tratamientos”.
En ese sentido, el equipo está reclutando activamente de 1 a 5 participantes por semana, quienes proporcionan su consentimiento informado bajo protocolos aprobados. Se recopilan muestras de sangre y se procesan inmediatamente para obtener fracciones de plasma y leucocitos, que se almacenan a -80°C. “Hasta la fecha, hemos recolectado plasma y ADN de 102 participantes cognitivamente sanos, 44 con deterioro cognitivo y 16 con enfermedad de Alzheimer”, apunta Dalmasso. Esta iniciativa es la primera en Argentina en reclutar sistemáticamente pacientes con trastornos cognitivos complejos para investigaciones extensas, que incluyen biomarcadores basados en sangre, neuroimágenes y genética.
En el estudio se recluta a pacientes adultos que se atienden en los consultorios de Atención Médica Integral (AMI) del Hospital de Alta Complejidad El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” (HEC) de Florencio Varela, donde está asentada la ENyS, y de voluntarios/as sanos/as que deseen participar del estudio. “Una gran parte de la población de adultos mayores que asiste a los consultorios AMI presenta una educación formal baja y vive en condiciones de vulnerabilidad socio-económica. Lo que muchas veces lleva a un menor acceso a recursos y terapias de punta. Por lo cual nos resulta importante que estén representados en estos estudios”, remarca la especialista.
A partir de este trabajo, Dalmasso fue invitada a hacer una estadía corta de un mes para fortalecer vínculos de colaboración con Alemania. Intercambiará experiencias y expondrá sobre los avances logrados por su equipo de trabajo en el laboratorio del doctor Alfredo Ramírez, director de la División de Neurogenética y Psiquiatría Molecular del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia del Hospital de Clínicas de la Universidad de Colonia, Alemania.
